Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

PLEKHM1

pleckstrin homology and RUN domain containing M1

Resumen

Localización citogenética
17q21.31
Coordenadas
Cromosoma 17: 45.435.900–45.490.721 (GRCh38)
Exones
12 exones en 54,8 kb
Proteína
1056 aminoácidos
También conocido como
KIAA0356
Transcrito MANE Select
ENST00000430334.8NM_014798.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Osteopetrosis

    • La osteopetrosis, también conocida como enfermedad de los huesos de mármol, es un término descriptivo que hace referencia a un grupo de trastornos esqueléticos hereditarios y poco frecuentes, caracterizados por un aumento de la densidad ósea visible en las radiografías.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de PLEKHM1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica PLEKHM1. PLEKHM1 y 15 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 44.963.311 hasta 45.963.310.Cromosoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNMT1: 44.957.992–45.109.016, hebra directaNMT1C1QL1: 44.958.933–44.968.369, hebra inversaC1QL1DCAKD: 45.023.338–45.061.137, hebra inversaDCAKDPLCD3: 45.108.959–45.133.354, hebra inversaPLCD3ACBD4: 45.132.597–45.144.181, hebra directaACBD4HEXIM1: 45.148.475–45.152.099, hebra directaHEXIM1HEXIM2: 45.160.695–45.170.701, hebra directaHEXIM2FMNL1: 45.220.736–45.247.319, hebra directaFMNL1SPATA32: 45.254.388–45.262.116, hebra inversaSPATA32MAP3K14: 45.263.119–45.317.112, hebra inversaMAP3K14ARHGAP27: 45.393.898–45.434.421, hebra inversaARHGAP27PLEKHM1: 45.435.900–45.490.721, hebra inversaPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45.620.344–45.835.826, hebra directaLINC02210-CRHR1CRHR1: 45.784.277–45.835.828, hebra directaCRHR1SPPL2C: 45.844.881–45.847.067, hebra directaSPPL2CMAPT: 45.894.278–46.028.334, hebra directaMAPTDiagrama de PLEKHM1: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 45.435.900–45.437.969, 2070 basesExón 11: 45.439.477–45.439.634, 158 basesExón 10: 45.440.163–45.440.226, 64 basesExón 9: 45.445.470–45.445.663, 194 basesExón 8: 45.450.618–45.450.763, 146 basesExón 7: 45.453.355–45.454.272, 918 basesExón 6: 45.458.169–45.458.439, 271 basesExón 5: 45.468.209–45.468.593, 385 basesExón 4: 45.475.100–45.475.726, 627 basesExón 3: 45.477.900–45.478.147, 248 basesExón 2: 45.482.437–45.482.525, 89 basesExón 1: 45.490.652–45.490.721, 70 bases1210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,2 kb de los 54,8 kb del gen; 3171 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PLEKHM1

1

posición en PLEKHM1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (100 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 sitio)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 54,8 kb de PLEKHM1, incluidos los intrones, y no solo los 5,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PLEKHM1: pleckstrin homology and RUN domain containing M1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/plekhm1

Vancouver

Dante Labs. Gen PLEKHM1: pleckstrin homology and RUN domain containing M1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/plekhm1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test