Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MAPT

microtubule associated protein tau

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.31
Koordinaadid
Kromosoom 17: 45 894 554–46 028 334 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 133,8 kb
Valk
833 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
MTBT1, tau, PPND, FTDP-17, TAU, MSTD, MTBT2, FLJ31424, MGC138549, PPP1R103, tau-40, Tau-PHF6
Varasemad tähised
DDPAC, MAPTL
MANE Select transkript
ENST00000262410.10NM_001377265.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Frontotemporaalne dementsus

    • Autosoomne dominantne

      Frontotemporaalne dementsus (FTD) on neurodegeneratiivsete haiguste rühm, mida iseloomustavad progresseeruvad käitumismuutused, täitevfunktsioonide häired ja keelehäired, mis on tingitud mediaalse eesmise ajukoore ja frontoinsulaarse ajukoore degeneratsioonist. On kirjeldatud neli kliinilist alatüüpi: semantiline dementsus, progresseeruv mittevoolav afaasia, käitumuslik variant FTD ning parema oimusagara atroofia.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Parkinsonova tõbi

    • Kesknärvisüsteemi progresseeruv degeneratiivne haigus, mida iseloomustab dopamiini tootvate neuronite kadu substantia nigras ning Lewy kehakeste esinemine substantia nigras ja locus coeruleus'es. Haiguse tunnused ja sümptomid hõlmavad treemorit, mis on kõige väljendunum puhkeolekus, lihaste jäikust, vabatahtlike liigutuste aeglustumist, kalduvust tagasi kukkuda ning maskilaadset näoilmet.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      LRRK2 kinaasi inhibitorite uuringud, substraadi vähendamise ravi GBA variantide korral, α-sünukleiini suunatud lähenemised, dopaminergilised ravimid, levodopa

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas MAPT on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub MAPT. MAPT ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 17, vahemikus 45 461 444 kuni 46 461 443.Kromosoom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbPLEKHM1: 45 435 900–45 490 986, pöördne ahelPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45 620 344–45 835 826, otsene ahelLINC02210-CRHR1CRHR1: 45 784 277–45 835 828, otsene ahelCRHR1SPPL2C: 45 844 881–45 847 067, otsene ahelSPPL2CMAPT: 45 894 554–46 028 334, otsene ahelMAPTSTH: 45 999 250–45 999 694, otsene ahelSTHKANSL1: 46 029 916–46 225 389, pöördne ahelKANSL1ARL17B: 46 271 629–46 361 793, pöördne ahelARL17BLRRC37A: 46 292 733–46 338 077, otsene ahelLRRC37AARL17A: 46 431 431–46 579 725, pöördne ahelARL17AMAPT skeem: 13 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 45 894 554–45 894 686, 133 alustEkson 2: 45 962 321–45 962 470, 150 alustEkson 3: 45 971 859–45 971 945, 87 alustEkson 4: 45 978 375–45 978 440, 66 alustEkson 5: 45 982 866–45 983 930, 1065 alustEkson 6: 45 987 040–45 987 095, 56 alustEkson 7: 45 989 878–45 990 075, 198 alustEkson 8: 45 991 460–45 991 586, 127 alustEkson 9: 45 996 399–45 996 664, 266 alustEkson 10: 46 010 310–46 010 402, 93 alustEkson 11: 46 014 243–46 014 324, 82 alustEkson 12: 46 018 618–46 018 730, 113 alustEkson 13: 46 023 956–46 028 334, 4379 alust124681012135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,8 kb kogupikkusega 133,8 kb; neist 2502 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MAPT

21

kohad geenis MAPT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MAPT 133,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MAPT geen: microtubule associated protein tau. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mapt

Vancouver

Dante Labs. MAPT geen: microtubule associated protein tau [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mapt

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test