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Rasgo

Hypometric saccades

Saccadic undershoot, i.e., a saccadic eye movement that has less than the magnitude that would be required to gain fixation of the object.

HPO HP:0000571

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the eye

19 genes asociados a Hypometric saccades

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Hypometric saccades. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
CTSAcathepsin ASiempreEn 1 afección
SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2SiempreEn 1 afección
NKX6-2NK6 homeobox 2Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
COQ5coenzyme Q5, methyltransferaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6Frecuente (30–79 %)En 1 afección
GRM1glutamate metabotropic receptor 1Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
MMEmembrane metalloendopeptidaseFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
NPHP1nephrocystin 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PLA2G6phospholipase A2 group VIFrecuente (30–79 %)En 1 afección
TSPOAP1TSPO associated protein 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 GA veces (5–29 %)En 1 afección
LRRC7leucine rich repeat containing 7A veces (5–29 %)En 1 afección
SLC1A3solute carrier family 1 member 3A veces (5–29 %)En 1 afección
TUBB4Atubulin beta 4A class IVaA veces (5–29 %)En 1 afección
MAPTmicrotubule associated protein tauRaro (1–4 %)En 1 afección
APTXaprataxinNo registradoEn 1 afección
MRE11MRE11 double strand break repair nucleaseNo registradoEn 1 afección
MYORGmyogenesis regulating glycosidaseNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal saccadic eye movements

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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