Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

MAPT

microtubule associated protein tau

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q21.31
Koordinater
Kromosom 17: 45.894.554–46.028.334 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 133,8 kb
Protein
833 aminosyrer
Også kendt som
MTBT1, tau, PPND, FTDP-17, TAU, MSTD, MTBT2, FLJ31424, MGC138549, PPP1R103, tau-40, Tau-PHF6
Tidligere symboler
DDPAC, MAPTL
MANE Select-transkript
ENST00000262410.10NM_001377265.1
Lokustype
Proteinkodende
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Frontotemporal demens

    • Autosomal dominant

      Frontotemporal demens (FTD) omfatter en gruppe neurodegenerative sygdomme, der kendetegnes ved progressive ændringer i adfærd, nedsat exekutiv funktion og sprogforstyrrelser som følge af degeneration af den mediale præfrontale og frontoinsulære cortex. Der er identificeret fire kliniske undertyper: semantisk demens, progressiv non-fluent afasi, adfærdsvariant FTD og højresidig temporal lobær atrofi.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Parkinsons sygdom

    • En progressiv degenerativ sygdom i centralnervesystemet, karakteriseret ved tab af dopaminproducerende neuroner i substantia nigra og tilstedeværelse af Lewy-legemer i substantia nigra og locus coeruleus. Tegn og symptomer omfatter tremor, som er mest udtalt i hvile, muskelrigiditet, langsommere frivillige bevægelser, en tendens til at falde bagud og et maskeagtigt ansigtsudtryk.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      LRRK2-kinasehæmmer-studier, substratreduktionsbehandling for GBA-varianter, α-synuklein-målrettede tilgange, dopaminerge lægemidler, levodopa

Sådan er MAPT opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved MAPT. MAPT og 9 gener i nærheden på kromosom 17, fra 45.461.444 til 46.461.443.Kromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbPLEKHM1: 45.435.900–45.490.986, omvendt-strengPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45.620.344–45.835.826, fremadrettet-strengLINC02210-CRHR1CRHR1: 45.784.277–45.835.828, fremadrettet-strengCRHR1SPPL2C: 45.844.881–45.847.067, fremadrettet-strengSPPL2CMAPT: 45.894.554–46.028.334, fremadrettet-strengMAPTSTH: 45.999.250–45.999.694, fremadrettet-strengSTHKANSL1: 46.029.916–46.225.389, omvendt-strengKANSL1ARL17B: 46.271.629–46.361.793, omvendt-strengARL17BLRRC37A: 46.292.733–46.338.077, fremadrettet-strengLRRC37AARL17A: 46.431.431–46.579.725, omvendt-strengARL17ADiagram af MAPT: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 45.894.554–45.894.686, 133 baserExon 2: 45.962.321–45.962.470, 150 baserExon 3: 45.971.859–45.971.945, 87 baserExon 4: 45.978.375–45.978.440, 66 baserExon 5: 45.982.866–45.983.930, 1.065 baserExon 6: 45.987.040–45.987.095, 56 baserExon 7: 45.989.878–45.990.075, 198 baserExon 8: 45.991.460–45.991.586, 127 baserExon 9: 45.996.399–45.996.664, 266 baserExon 10: 46.010.310–46.010.402, 93 baserExon 11: 46.014.243–46.014.324, 82 baserExon 12: 46.018.618–46.018.730, 113 baserExon 13: 46.023.956–46.028.334, 4.379 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,8 kb af genets 133,8 kb; 2.502 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af MAPT

3Lav

Hvor svært MAPT er at sekventere med korte læsninger, på en skala fra 0 til 100

  • Mappabilitet0 %
  • Homologi0 %
  • Gentagelser3,6 %
  • GC-indhold23 %
  • Referencedækning0 %

21

positioner i MAPT, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i et område, som korte læsninger har svært ved at læse.

En helgenomsekventering dækker alle 133,8 kb af MAPT, inklusive introner, ikke kun de 6,8 kb af exoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til MAPT

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MAPT kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 107 træk mere

Eksterne links

Hvor det kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
  • Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MAPT-genet: microtubule associated protein tau. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mapt

Vancouver

Dante Labs. MAPT-genet: microtubule associated protein tau [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mapt

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test