Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MAPT

microtubule associated protein tau

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.31
Koordinatės
Chromosoma 17: 45 894 554–46 028 334 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 133,8 kb
Baltymas
833 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
MTBT1, tau, PPND, FTDP-17, TAU, MSTD, MTBT2, FLJ31424, MGC138549, PPP1R103, tau-40, Tau-PHF6
Ankstesni simboliai
DDPAC, MAPTL
MANE Select transkriptas
ENST00000262410.10NM_001377265.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Frontotemporalinė demencija

    • Autosominis dominantinis

      Frontotemporalinė demencija (FTD) – tai neurodegeneracinių ligų grupė, kuriai būdingi progresuojantys elgesio pokyčiai, vykdomųjų funkcijų sutrikimas ir kalbos sutrikimai, atsirandantys dėl medialinės priekinės ir frontoinsulinės žievės degeneracijos. Išskirti keturi klinikiniai posūkiai: semantinė demencija, progresuojanti nesklandi afazija, elgesio variantas FTD ir dešiniosios smilkininės skilties atrofija.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Parkinsonova liga

    • Parkinsono liga

      Progresyvi centrinės nervų sistemos degeneracinė liga, kuriai būdinga dopaminą gaminančių neuronų netekimas juodojoje medžiagoje (substantia nigra) ir Lewy kūnelių buvimas juodojoje medžiagoje bei mėlynojoje dėmėje (locus coeruleus). Požymiai ir simptomai: drebulys, kuris labiausiai pastebimas ramybės būsenoje, raumenų standumas, savanoriškų judesių lėtėjimas, polinkis atsiversti atgal ir veido išraiška, primenanti kaukę.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      LRRK2 kinazės inhibitorių tyrimai, substratų mažinimo terapija GBA variantams, į α-sinukleiną nukreipti metodai, dopaminerginiai vaistai, levodopa

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas MAPT

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra MAPT. MAPT ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 45 461 444 iki 46 461 443.Chromosoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbPLEKHM1: 45 435 900–45 490 986, atvirkštinė grandinėPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45 620 344–45 835 826, tiesioginė grandinėLINC02210-CRHR1CRHR1: 45 784 277–45 835 828, tiesioginė grandinėCRHR1SPPL2C: 45 844 881–45 847 067, tiesioginė grandinėSPPL2CMAPT: 45 894 554–46 028 334, tiesioginė grandinėMAPTSTH: 45 999 250–45 999 694, tiesioginė grandinėSTHKANSL1: 46 029 916–46 225 389, atvirkštinė grandinėKANSL1ARL17B: 46 271 629–46 361 793, atvirkštinė grandinėARL17BLRRC37A: 46 292 733–46 338 077, tiesioginė grandinėLRRC37AARL17A: 46 431 431–46 579 725, atvirkštinė grandinėARL17AMAPT diagrama: 13 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 45 894 554–45 894 686, 133 baziųEksonas 2: 45 962 321–45 962 470, 150 baziųEksonas 3: 45 971 859–45 971 945, 87 baziųEksonas 4: 45 978 375–45 978 440, 66 baziųEksonas 5: 45 982 866–45 983 930, 1 065 baziųEksonas 6: 45 987 040–45 987 095, 56 baziųEksonas 7: 45 989 878–45 990 075, 198 baziųEksonas 8: 45 991 460–45 991 586, 127 baziųEksonas 9: 45 996 399–45 996 664, 266 baziųEksonas 10: 46 010 310–46 010 402, 93 baziųEksonas 11: 46 014 243–46 014 324, 82 baziųEksonas 12: 46 018 618–46 018 730, 113 baziųEksonas 13: 46 023 956–46 028 334, 4 379 bazių124681012135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,8 kb iš 133,8 kb geno; 2 502 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MAPT

21

MAPT geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 133,8 kb MAPT geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MAPT genas: microtubule associated protein tau. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mapt

Vancouver

Dante Labs. MAPT genas: microtubule associated protein tau [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mapt

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test