Rasgo
Somatic sensory dysfunction
An abnormality of the primary sensation that is mediated by peripheral nerves (pain, temperature, touch, vibration, joint position). The word hypoesthesia (or hypesthesia) refers to a reduction in cutaneous sensation to a specific type of testing.
Resumen
- También conocido como
- Sensory impairment
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Read the genes linked to Somatic sensory dysfunction, and the rest of your genome, with one test.
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Obtener mi Genome Test57 genes asociados a Somatic sensory dysfunction
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Somatic sensory dysfunction. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Siempre | En 1 afección |
| APPamyloid beta precursor protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MFN2mitofusin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NEFLneurofilament light chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATXN7ataxin 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIF1Akinesin family member 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MPZmyelin protein zero | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SETXsenataxin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GALCgalactosylceramidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 17 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKCGprotein kinase C gamma | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | No registrado | En 1 afección |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | No registrado | En 1 afección |
| CUBNcubilin | No registrado | En 1 afección |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | No registrado | En 1 afección |
| DYSFdysferlin | No registrado | En 1 afección |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| FLNCfilamin C | No registrado | En 1 afección |
| NEFHneurofilament heavy chain | No registrado | En 1 afección |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | No registrado | En 1 afección |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | No registrado | En 1 afección |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | No registrado | En 1 afección |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | No registrado | En 1 afección |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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