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Rasgo
Blind spot located at fixation point
Nombre clínico: Central scotoma
An area of depressed vision located at the point of fixation and that interferes with central vision.
Resumen
- También conocido como
- Central blind spot, Central scotomata
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
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Obtener mi Genome Test76 genes asociados a Blind spot located at fixation point
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Blind spot located at fixation point. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Siempre | En 2 afecciones |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Siempre | En 1 afección |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Siempre | En 1 afección |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Siempre | En 2 afecciones |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Siempre | En 1 afección |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Siempre | En 3 afecciones |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Siempre | En 2 afecciones |
| RBP3retinol binding protein 3 | Siempre | En 1 afección |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Siempre | En 2 afecciones |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PROM1prominin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| PRPH2peripherin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATF6activating transcription factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CRXcone-rod homeobox | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNM1Ldynamin 1L | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 36 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RHOrhodopsin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MYOCmyocilin | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | No registrado | En 1 afección |
| MFN2mitofusin 2 | No registrado | En 1 afección |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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