Déficit de adenosina desaminasa 2
Autosómica recesiva
La pérdida de la enzima ADA2 provoca inflamación de los vasos sanguíneos, que puede derivar en ictus, erupciones cutáneas y problemas en la sangre y el sistema inmunitario.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento con anti-TNF reduce notablemente el riesgo de ictus, y un trasplante de células madre puede tratar los problemas sanguíneos e inmunitarios.
Genes analizados
También conocida como
ADA2 deficiency; adenosine deaminase 2 deficiency; childhood-onset polyarteritis nodosa; DADA2; PAN; vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome
