Deficiencia de CD27
Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en CD27, provoca una infección persistente por VEB, un crecimiento excesivo de linfocitos y riesgo de linfoma y de linfohistiocitosis hemofagocítica.
Qué cambia un diagnóstico
La vigilancia de la infección por VEB y del linfoma permite un tratamiento precoz, y puede considerarse un trasplante de células madre.
Genes analizados
También conocida como
CD27 lymphoproliferative syndrome; CD27-related lymphoproliferative and immune disorder; LPFS2; lymphoproliferative syndrome caused by mutation in CD27
