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Gen

SOCS1

suppressor of cytokine signaling 1

Resumen

Localización citogenética
16p13.13
Coordenadas
Cromosoma 16: 11.254.417–11.256.204 (GRCh38)
Exones
2 exones en 1,8 kb
Proteína
211 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
SOCS-1, SSI-1, JAB, TIP3, Cish1
Transcrito MANE Select
ENST00000332029.4NM_003745.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedades autoinflamatorias monogénicas raras

    • Haploinsuficiencia de SOCS1Autosómica dominante

      Autoinmunidad e inflamación de inicio temprano, como lupus, plaquetas bajas y artritis, causadas por variantes en SOCS1.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SOCS1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica SOCS1. SOCS1 y 15 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 10.755.311 hasta 11.755.310.Cromosoma 1616p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbNUBP1: 10.743.786–10.769.812, hebra directaNUBP1TVP23A: 10.760.919–10.818.794, hebra inversaTVP23ACIITA: 10.866.222–10.943.021, hebra directaCIITADEXI: 10.928.891–10.942.481, hebra inversaDEXICLEC16A: 10.944.508–11.189.745, hebra directaCLEC16ARMI2: 11.249.619–11.381.662, hebra directaSOCS1: 11.254.417–11.256.204, hebra inversaSOCS1TNP2: 11.267.748–11.269.533, hebra inversaTNP2PRM3: 11.273.199–11.273.629, hebra inversaPRM3PRM2: 11.275.632–11.276.488, hebra inversaPRM2PRM1: 11.280.836–11.281.398, hebra inversaAPOLTP: 11.359.845–11.527.247, hebra inversaAPOLTPLITAF: 11.546.224–11.640.269, hebra inversaLITAFSNN: 11.668.027–11.679.164, hebra directaSNNTXNDC11: 11.679.073–11.743.703, hebra inversaTXNDC11ZC3H7A: 11.750.586–11.797.263, hebra inversaZC3H7ADiagrama de SOCS1: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 11.254.417–11.255.528, 1112 basesExón 1: 11.256.079–11.256.204, 126 bases215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,2 kb de los 1,8 kb del gen; 636 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SOCS1

4

posiciones en SOCS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 1,8 kb de SOCS1, incluidos los intrones, y no solo los 1,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SOCS1: suppressor of cytokine signaling 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/socs1

Vancouver

Dante Labs. Gen SOCS1: suppressor of cytokine signaling 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/socs1

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