Síndrome otofaciocervical tipo 2
Autosómica recesiva
Causado por cambios en ambas copias de PAX1, gen necesario para el desarrollo del timo y de algunas estructuras óseas. La aplasia o hipoplasia tímica se asocia con una inmunidad mediada por linfocitos T alterada.
Signos y síntomas
Inmunodeficiencia grave, con linfocitos T bajos y tratamiento correctivo necesario en algunos casos. Se describen diferencias en los oídos, pérdida auditiva de transmisión, rasgos faciales distintivos, talla baja y deformidad de la columna vertebral. En algunas personas también se presentan hipoparatiroidismo y defectos cardíacos.
Qué cambia un diagnóstico
Prevención de infecciones y atención urgente por parte de inmunología. El trasplante de timo ha logrado una mejor recuperación de los linfocitos T que el trasplante de células madre, que en una serie de pacientes produjo una reconstitución inmunitaria deficiente. También se necesita apoyo auditivo y revisión ortopédica. Ambos progenitores de un hijo afectado son portadores, por lo que cada hijo adicional tiene una probabilidad de 1 entre 4 de estar afectado; se dispone de asesoramiento genético y de pruebas de portador para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
OFC2; OTFCS2; otofaciocervical syndrome caused by mutation in PAX1; otofaciocervical syndrome type 2; PAX1 otofaciocervical syndrome
