Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 2 (PRF1)
Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en el gen PRF1, que produce la perforina, una proteína que las células inmunitarias utilizan para destruir las células infectadas.
Qué cambia un diagnóstico
La detección temprana permite iniciar el tratamiento sin demora y planificar un trasplante de células madre, que es la única cura.
Genes analizados
También conocida como
familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2; FHL2; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in PRF1; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2; HLH2; HPLH2; PRF1 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis
