Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X
Recesiva ligada al cromosoma X
Infección grave por VEB, LHH, niveles bajos de anticuerpos y riesgo de linfoma causados por alteraciones en SH2D1A (XLP1) o XIAP (XLP2).
Qué cambia un diagnóstico
El trasplante de células madre puede ser curativo en XLP1; el diagnóstico también orienta el tratamiento de la LHH, la sustitución de inmunoglobulinas y el análisis de los familiares.
También conocida como
Duncan disease; lymphoproliferative syndrome X-linked 1; X linked Lymphoproliferative Syndrome; X-linked lymphoproliferative syndrome type 1; Purtilo syndrome; SH2D1A-related lymphoproliferative disease, X-linked; XLP; XLP1
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency
- X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency
