Autosómica recesiva
Está causada por alteraciones en ambas copias del gen PNP, que produce una enzima implicada en el reciclaje de purinas. Sin ella, las moléculas de desecho procedentes de la degradación del ADN no se eliminan y los linfocitos T se ven especialmente afectados.
Signos y síntomas
Infecciones recurrentes y graves, que suelen comenzar en la lactancia o la primera infancia, debidas a un número bajo de linfocitos T. Las infecciones afectan con más frecuencia a los senos paranasales y a los pulmones. Alrededor de dos tercios de las personas presentan características neurológicas, como retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, inestabilidad (ataxia) o espasticidad. También existe un mayor riesgo de trastornos autoinmunes.
Qué cambia un diagnóstico
Es necesario un tratamiento para restaurar la función inmunitaria, ya que, sin él, los niños normalmente no sobreviven más allá de la infancia. Las infecciones requieren prevención y tratamiento inmediatos. Los padres de un niño afectado suelen ser ambos portadores, por lo que se puede ofrecer asesoramiento genético y un estudio de portadores.
Genes analizados
También conocida como
immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency; PNP deficiency; PNPase deficiency; purine-nucleoside phosphorylase deficiency
