Inmunodeficiencia combinada y anemia megaloblástica (MTHFD1)
Autosómica recesiva
Causado por alteraciones en las dos copias de MTHFD1, que codifica una enzima que procesa el folato para la fabricación de los componentes básicos del ADN y para el reciclaje de la homocisteína. Se cree que la actividad enzimática reducida provoca inestabilidad del genoma, lo que podría estar en el origen de los problemas sanguíneos e inmunitarios.
Signos y síntomas
Se han descrito anemia megaloblástica e inmunodeficiencia combinada, con linfopenia y mala respuesta a las vacunas. También se han descrito síndrome hemolítico urémico atípico y alteraciones neurológicas.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento con ácido folínico e hidroxocobalamina ha mejorado los problemas sanguíneos e inmunitarios en los casos descritos, aunque puede seguir siendo necesaria la prevención de infecciones. Habitualmente, ambos progenitores son portadores, por lo que se ofrecen asesoramiento genético y pruebas de portador a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
CIMAH
