Autoinflamación, desregulación inmunitaria y eosinofilia (AIIDE)
Autosómica dominante
Causada por cambios de ganancia de función en una copia de JAK1 que hacen que la proteína de señalización JAK1 se vuelva hiperactiva.
Signos y síntomas
Se han descrito inflamación cutánea de tipo eccema y asma con cambios de ganancia de función en JAK1.
Qué cambia un diagnóstico
La atención está dirigida por la inmunología clínica. Los medicamentos inhibidores de JAK, que actúan sobre la vía hiperactiva, son una posible opción, junto con el tratamiento de las complicaciones individuales. Es recomendable el asesoramiento genético y el estudio de los familiares, ya que cada hijo de una persona afectada tiene una probabilidad de 1 entre 2 de heredar el cambio.
Genes analizados
También conocida como
AIIDE
