Autosómica dominante
Está causado por alteraciones de ganancia de función en una copia de CXCR4. Estas alteraciones impiden que el receptor se desactive correctamente (desensibilización deficiente), lo que mantiene los neutrófilos y otros leucocitos en la médula ósea en lugar de liberarlos a la sangre.
Signos y síntomas
Recuento bajo de neutrófilos y linfocitos en sangre, con infecciones recurrentes. Son frecuentes las verrugas extendidas y los niveles de anticuerpos suelen ser bajos. Se ha descrito una reducción de la densidad ósea en aproximadamente una cuarta parte de los pacientes.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento puede incluir antibióticos para las infecciones. El mavorixafor, un antagonista de CXCR4, está aprobado en Estados Unidos para personas de 12 años o más con síndrome WHIM. Cada hijo de una persona afectada tiene una probabilidad de 1 entre 2 de heredar la alteración, por lo que se recomienda asesoramiento genético.
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- WHIM syndrome 1
- WHIM syndrome 2
