Inmunodeficiencia y síndrome SHORT relacionados con PIK3R1
Autosómica dominante
PIK3R1 forma una parte reguladora de la enzima PI3K, que controla el crecimiento celular y la señalización de las células inmunitarias. Los cambios que reducen la señalización de PI3K causan el síndrome SHORT, mientras que determinados cambios que aumentan la actividad de PI3K-delta en las células inmunitarias causan el síndrome de PI3K-delta activada 2 (APDS2). Los cambios pueden heredarse o aparecer de novo.
Signos y síntomas
En el APDS2, las infecciones recurrentes de pecho, oído y senos paranasales comienzan en la infancia, a menudo con agrandamiento de los ganglios linfáticos y del bazo, infecciones virales persistentes, y algunas personas presentan un patrón de hiper-IgM. Algunas personas también tienen retraso del crecimiento. Existe un mayor riesgo de linfoma. Las características del síndrome SHORT se describen por separado.
Qué cambia un diagnóstico
El APDS2 es tratado por equipos de inmunología, con reemplazo de anticuerpos y antibióticos según sea necesario. Leniolisib, un inhibidor de PI3K-delta, se recomienda como tratamiento de primera línea para la enfermedad linfoproliferativa significativa, y el trasplante de células madre se reserva para casos graves o refractarios al tratamiento. Se recomienda asesoramiento genético: cada hijo de una persona afectada tiene una probabilidad de 1 entre 2 de heredar el cambio, y los familiares pueden hacerse la prueba.
Genes analizados
También se incluyen formas específicas
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- immunodeficiency 36 with lymphoproliferation
- SHORT syndrome
