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Informe de afecciones · Inmunológico

Asplenia congénita

Una enfermedad hereditaria, generalmente causada por cambios en el gen RPSA, en la que la persona nace sin bazo pero sin otras malformaciones congénitas. Sin bazo, las personas tienen un riesgo mucho mayor de sufrir infecciones bacterianas graves.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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La enfermedad que analizamos

Autosómica dominante

Ausencia del bazo desde el nacimiento, sin otras malformaciones, que aumenta considerablemente el riesgo de infecciones graves por neumococo y otras bacterias.

Qué cambia un diagnóstico

Una ecografía puede confirmar la ausencia de bazo, y la vacunación y los antibióticos preventivos reducen el riesgo de infección grave.

Genes analizados

También conocida como

asplenia, isolated congenital; ICAS

MONDO:0010066OMIM 271400Orphanet 101351MedGen 151935

Otros conditions de inmunológico

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