Trastorno del sistema inmunitario relacionado con SH2B3
Causado por cambios de pérdida de función en SH2B3, que codifica LNK, una proteína adaptadora que atenúa la señalización de citocinas a través de la vía JAK-STAT en las células sanguíneas e inmunitarias. Los cambios en una copia reducen la función de LNK, y se ha descrito un cambio heterocigoto en SH2B3 asociado a disregulación inmunitaria en una familia que también presentaba un cambio en CBL.
Signos y síntomas
En personas con cambios en SH2B3 descritas se han observado disregulación inmunitaria, con linfoproliferación, citopenia y comportamiento alterado de los linfocitos T. Una variante común de SH2B3 se ha asociado a un mayor riesgo de varias enfermedades autoinmunes, entre ellas la diabetes tipo 1, y se han relacionado con variantes de SH2B3 recuentos sanguíneos elevados. Solo se han descrito un número reducido de familias, por lo que el conjunto completo de características aún se está definiendo.
Qué cambia un diagnóstico
La atención está dirigida por especialistas en inmunología y hematología, con el tratamiento de las complicaciones autoinmunes y sanguíneas y el seguimiento de los recuentos sanguíneos. El asesoramiento genético y el estudio de los familiares ayudan a aclarar los riesgos en la familia.
Genes analizados
También conocida como
SH2B3-related myeloproliferation and autoimmunity
