Gen
COPA
coat protein complex I subunit alpha
- HGNC 2230(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000122218(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1314(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q23.2
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 160.288.594–160.343.250 (GRCh38)
- Exones
- 33 exones en 54,7 kb
- Proteína
- 1224 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- HEP-COP, alpha-COP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000241704.8NM_004371.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Enfermedades autoinflamatorias monogénicas raras
- Autoinflamación y autoinmunidad relacionadas con PTPN2Autosómica dominante
Enfermedad inflamatoria y autoinmune de inicio temprano, que incluye colitis y artritis, causada por variantes en PTPN2.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Interferonopatías de tipo I
- Síndrome COPAAutosómica dominante
Enfermedad pulmonar con hemorragia o alteraciones intersticiales, artritis e inflamación renal causada por variantes en COPA.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de COPA
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,3 kb de los 54,7 kb del gen; 3675 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen COPA
6
posiciones en COPA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 54,7 kb de COPA, incluidos los intrones, y no solo los 5,3 kb de exones.
Rasgos asociados a COPA
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que COPA puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen COPA: coat protein complex I subunit alpha. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/copa
Dante Labs. Gen COPA: coat protein complex I subunit alpha [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/copa
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