Enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica debida a déficit de ITCH
Autosómica recesiva
Causada por cambios en las dos copias de ITCH, que codifica una enzima que marca las proteínas para su degradación y ayuda a limitar la activación inmunitaria. Se describió por primera vez en una familia amish de la Old Order con un cambio fundador compartido.
Signos y síntomas
Enfermedad autoinmune e inflamatoria que comienza en la infancia, más frecuentemente en forma de enfermedad pulmonar crónica, junto con inflamación del hígado y del intestino, y enfermedad tiroidea autoinmune o diabetes. Son frecuentes el retraso del crecimiento, el retraso del desarrollo, una cabeza grande y rasgos faciales característicos. Con menor frecuencia se observa un agrandamiento del hígado y del bazo.
Qué cambia un diagnóstico
La atención es dirigida por un inmunólogo, con tratamiento de las complicaciones autoinmunes y seguimiento de la función pulmonar, hepática, intestinal y endocrina. Ambos progenitores suelen ser portadores, por lo que se ofrecen asesoramiento genético y pruebas de portador a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
ADMFD; autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism; syndromic multisystem autoimmune disease; ITCH E3 ubiquitin ligase deficiency
