Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Episodic flaccid weakness

Recurrent episodes of muscle flaccidity, a type of paralysis in which a muscle becomes soft and yields to passive stretching.

HPO HP:0003752

Σύνοψη

Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the musculoskeletal system

7 γονίδια που συνδέονται με το Episodic flaccid weakness

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Episodic flaccid weakness. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SΠάνταΣε 3 παθήσεις
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4ΠάνταΣε 5 παθήσεις
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Muscle flaccidity

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας