Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

GANAB

glucosidase II alpha subunit

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11q12.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 11: 62.624.829–62.646.613 (GRCh38)
Εξόνια
24 έξώνια σε 21,8 kb
Πρωτεΐνη
944 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
GluII, G2AN, KIAA0088, GIIA, GIIalpha
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000356638.8NM_198334.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Πολycystική νεφρική νόσος

    • Πολυκυστική νεφρική νόσος

      Γενετική διαταραχή, συνήθως αυτοσωμική επικρατούσα και λιγότερο συχνά αυτοσωμική υπολειπόμενη, που χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλών κύστεων στους νεφρούς, οδηγώντας σε νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου. Το αυτοσωμικό επικρατές γνώρισμα σχετίζεται με ανωμαλίες στον βραχύ βραχίονα του χρωμοσώματος 16. Τα συμπτώματα στους ασθενείς με το αυτοσωμικό επικρατές γνώρισμα εμφανίζονται συνήθως στη μέση ηλικία και περιλαμβάνουν κοιλιακό πόνο, αιματουρία και υψηλή αρτηριακή πίεση. Οι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν εγκεφαλικά ανευρύσματα και κύστεις στο ήπαρ. Οι ασθενείς με το αυτοσωμικό υπολειπόμενο γνώρισμα εμφανίζουν προοδευτική νεφρική ανεπάρκεια νωρίς στη ζωή και συμπτώματα από ηπατική ίνωση. Το αυτοσωμικό υπολειπόμενο γνώρισμα σχετίζεται με ανωμαλίες του χρωμοσώματος 6. Η πολυκυστική νεφρική νόσος μπορεί επίσης να προκύψει ως παρενέργεια σε ασθενείς που υποβάλλονται σε νεφρική αιμοκάθαρση.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Τολβαπτάνη (Jynarque, FDA 2018) για ταχέως εξελισσόμενη ADPKD· έλεγχος αρτηριακής πίεσης (στόχος <110/75)· διαχείριση πόνου· θεραπεία λοίμωξης κύστεων· έλεγχος με MRA εγκεφάλου για ενδοκρανιακά ανευρύσματα· μεταμόσχευση νεφρού για ESRD

Πώς είναι διαταγμένο το GANAB

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 11, με αγκύλη στη θέση του GANAB. GANAB και 45 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 11, από 62.135.721 έως 63.135.720.Χρωμόσωμα 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbINCENP: 62.123.985–62.155.474, αλυσίδα ευθείαINCENPSCGB1D1: 62.190.216–62.193.539, αλυσίδα ευθείαSCGB1D1SCGB2A1: 62.208.666–62.213.943, αλυσίδα ευθείαSCGB2A1SCGB1D2: 62.242.210–62.244.812, αλυσίδα ευθείαSCGB1D2SCGB2A2: 62.270.158–62.273.160, αλυσίδα ευθείαSCGB2A2SCGB1D4: 62.296.281–62.299.075, αλυσίδα αντίστροφηSCGB1D4ASRGL1: 62.337.347–62.393.415, αλυσίδα ευθείαASRGL1SCGB1A1: 62.405.103–62.423.195, αλυσίδα ευθείαSCGB1A1AHNAK: 62.433.532–62.556.235, αλυσίδα αντίστροφηAHNAKEEF1G: 62.559.593–62.574.086, αλυσίδα αντίστροφη: 62.559.603–62.591.531, αλυσίδα αντίστροφηTUT1: 62.575.045–62.591.637, αλυσίδα αντίστροφηMTA2: 62.593.214–62.601.927, αλυσίδα αντίστροφηMTA2EML3: 62.602.216–62.612.978, αλυσίδα αντίστροφηROM1: 62.611.722–62.615.116, αλυσίδα ευθείαROM1B3GAT3: 62.614.993–62.622.180, αλυσίδα αντίστροφηB3GAT3GANAB: 62.624.829–62.646.613, αλυσίδα αντίστροφηGANABINTS5: 62.646.848–62.653.316, αλυσίδα αντίστροφηINTS5: 62.649.694–62.665.178, αλυσίδα αντίστροφηC11orf98: 62.662.815–62.665.251, αλυσίδα αντίστροφηLBHD1: 62.662.817–62.672.284, αλυσίδα αντίστροφηCSKMT: 62.665.309–62.668.496, αλυσίδα ευθείαUQCC3: 62.670.273–62.674.001, αλυσίδα ευθείαUBXN1: 62.676.498–62.679.332, αλυσίδα αντίστροφηLRRN4CL: 62.686.406–62.689.609, αλυσίδα αντίστροφηBSCL2: 62.689.289–62.709.861, αλυσίδα αντίστροφηHNRNPUL2-BSCL2: 62.690.275–62.727.384, αλυσίδα αντίστροφηGNG3: 62.706.400–62.712.083, αλυσίδα ευθείαGNG3HNRNPUL2: 62.712.630–62.727.637, αλυσίδα αντίστροφηHNRNPUL2: 62.726.885–62.727.265, αλυσίδα αντίστροφηTTC9C: 62.727.687–62.740.293, αλυσίδα ευθείαZBTB3: 62.737.172–62.758.835, αλυσίδα αντίστροφηPOLR2G: 62.761.453–62.766.715, αλυσίδα ευθείαPOLR2GTAF6L: 62.771.307–62.787.342, αλυσίδα ευθείαTAF6LTMEM223: 62.771.629–62.792.022, αλυσίδα αντίστροφηTMEM179B: 62.787.375–62.792.166, αλυσίδα ευθείαNXF1: 62.792.123–62.806.302, αλυσίδα αντίστροφηSTX5: 62.806.860–62.832.076, αλυσίδα αντίστροφηSTX5TEX54: 62.832.321–62.832.841, αλυσίδα αντίστροφηTEX54WDR74: 62.832.342–62.842.228, αλυσίδα αντίστροφηWDR74RNU2-2: 62.841.619–62.841.809, αλυσίδα αντίστροφηSLC3A2: 62.855.970–62.888.910, αλυσίδα ευθείαSLC3A2CHRM1: 62.907.828–62.921.877, αλυσίδα αντίστροφηCHRM1SLC22A6: 62.936.385–62.984.973, αλυσίδα αντίστροφηSLC22A6SLC22A8: 62.989.154–63.017.561, αλυσίδα αντίστροφηSLC22A8SLC22A24: 63.077.406–63.144.221, αλυσίδα αντίστροφηSLC22A24Διάγραμμα του GANAB: 24 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 11Εξόνιο 21: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 16: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 15: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 12: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 24: 62.624.829–62.625.924, 1.096 βάσειςΈξώνιο 23: 62.626.065–62.626.165, 101 βάσειςΈξώνιο 22: 62.626.335–62.626.447, 113 βάσειςΈξώνιο 21: 62.626.571–62.626.684, 114 βάσειςΈξώνιο 20: 62.626.860–62.626.934, 75 βάσειςΈξώνιο 19: 62.627.048–62.627.124, 77 βάσειςΈξώνιο 18: 62.627.289–62.627.353, 65 βάσειςΈξώνιο 17: 62.628.769–62.629.012, 244 βάσειςΈξώνιο 16: 62.629.194–62.629.295, 102 βάσειςΈξώνιο 15: 62.629.588–62.629.684, 97 βάσειςΈξώνιο 14: 62.629.814–62.629.957, 144 βάσειςΈξώνιο 13: 62.630.197–62.630.276, 80 βάσειςΈξώνιο 12: 62.630.379–62.630.505, 127 βάσειςΈξώνιο 11: 62.630.601–62.630.836, 236 βάσειςΈξώνιο 10: 62.631.030–62.631.183, 154 βάσειςΈξώνιο 9: 62.632.565–62.632.745, 181 βάσειςΈξώνιο 8: 62.633.005–62.633.101, 97 βάσειςΈξώνιο 7: 62.633.184–62.633.271, 88 βάσειςΈξώνιο 6: 62.633.445–62.633.514, 70 βάσειςΈξώνιο 5: 62.634.821–62.635.000, 180 βάσειςΈξώνιο 4: 62.638.983–62.639.110, 128 βάσειςΈξώνιο 3: 62.639.359–62.639.467, 109 βάσειςΈξώνιο 2: 62.639.627–62.639.731, 105 βάσειςΈξώνιο 1: 62.646.562–62.646.613, 52 βάσεις24201510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,8 kb από τα 21,8 kb του γονιδίου· 2.835 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GANAB

39

θέσεις στο GANAB όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 21,8 kb του GANAB, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,8 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GANAB: glucosidase II alpha subunit. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ganab

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο GANAB: glucosidase II alpha subunit [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ganab

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας