Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Thickened ears

Increased thickness of the external ear.

HPO HP:0009894

Σύνοψη

Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the ear

11 γονίδια που συνδέονται με το Thickened ears

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Thickened ears. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class YΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PTCH1patched 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TAF1TATA-box binding protein associated factor 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
AFF4ALF transcription elongation factor 4Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormally shaped ears

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας