Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Rhombencephalosynapsis

Rhombencephalosynapsis is a rare brain malformation defined by midline fusion of the cerebellar hemispheres with partial or complete loss of the intervening vermis.

HPO HP:0031913

Σύνοψη

Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the nervous system

7 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Show 3 more reports

Every condition report

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Rhombencephalosynapsis, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

16 γονίδια που συνδέονται με το Rhombencephalosynapsis

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Rhombencephalosynapsis. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
EXOC2exocyst complex component 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CRIPTOcripto, EGF-CFC family memberΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
DISP1dispatched RND transporter family member 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
DLL1delta like canonical Notch ligand 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FGF8fibroblast growth factor 8Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FOXH1forkhead box H1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GAS1growth arrest specific 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GLI2GLI family zinc finger 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NODALnodal growth differentiation factorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PTCH1patched 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SHHsonic hedgehog signaling moleculeΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SIX3SIX homeobox 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
STILSTIL centriolar assembly proteinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TGIF1TGFB induced factor homeobox 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ZIC2Zic family zinc finger 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormality of the cerebellum

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Get my Genome TestSee the condition reports