Χαρακτηριστικό
Palmar pits
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the integument
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Palmar pits, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας9 γονίδια που συνδέονται με το Palmar pits
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Palmar pits. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| PTCH1patched 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PTCH2patched 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CIB1calcium and integrin binding 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KRT5keratin 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες