Γονίδιο

ERCC6L2

ERCC excision repair 6 like 2

Κυτογενετική θέση: 9q22.32
Συντεταγμένες: Χρωμόσωμα 9: 95.875.691–96.018.447 (GRCh38)
Εξόνια: 19 έξώνια σε 142,8 kb
Πρωτεΐνη: 1.550 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως: FLJ37706, RAD26L, HEBO
Προηγούμενα σύμβολα: C9orf102
Μεταγράφημα MANE Select: ENST00000653738.2NM_020207.7
Τύπος locus: gene with protein product

Πολύ υψηλή
Υψηλή
Χαμηλή
Πολύ χαμηλή

Διαβάστε το ERCC6L2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

Σπάνια κληρονομικά σύνδρομα μυελικής ανεπάρκειας
- Σύνδρομο μυελικής ανεπάρκειας
  Μια ομάδα σπάνιων παθήσεων που συνδέονται με γονίδια όπως τα DNAJC21, MYSM1 και SRP72, καθώς και με τον συνδυασμένο έλλειμμα ADH5 και ALDH2 (σύνδρομο AMED). Προκαλούν χαμηλό αριθμό κυττάρων του αίματος, μερικές φορές με αναπτυξιακά ή άλλα χαρακτηριστικά.
  - Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
  - 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  Τι αλλάζει με τη γνώση
  Η διάγνωση καθοδηγεί την επιλογή συγγενών δοτών αιμopoietικών κυττάρων και την προετοιμασία της μεταμόσχευσης, και υποστηρίζει την παρακολούθηση για μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο και λευχαιμία.

Πώς είναι διαταγμένο το ERCC6L2

Κωδικοποιούσα αλληλουχία
Μη μεταφραζόμενη περιοχή
Ιντρόνιο
Κατεύθυνση μεταγραφής
Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 10,2 kb από τα 142,8 kb του γονιδίου· 4.653 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ERCC6L2

θέσεις στο ERCC6L2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 142,8 kb του ERCC6L2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 10,2 kb των εξονίων.

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ERCC6L2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ERCC6L2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of head or neck

Abnormally small head

Abnormality of the musculoskeletal system

Low muscle tone, in neonatal onset

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Εγγραφές γονιδίου

Μεταγράφημα

Πρωτεΐνη

Μεταβολές

Κλινικά

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ERCC6L2: ERCC excision repair 6 like 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ercc6l2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο ERCC6L2: ERCC excision repair 6 like 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ercc6l2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.