Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Abnormal shape of midbrain

Κλινική ονομασία: Abnormal midbrain morphology

An abnormality of the midbrain, which has as its parts the tectum, cerebral peduncle, midbrain tegmentum and cerebral aqueduct.

HPO HP:0002418

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Abnormality of the midbrain, Abnormality of midbrain morphology, Abnormality of the mesencephalon
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the nervous system

18 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal shape of midbrain

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal shape of midbrain. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CRIPTOcripto, EGF-CFC family memberΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
DISP1dispatched RND transporter family member 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
DLL1delta like canonical Notch ligand 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
FGF8fibroblast growth factor 8Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
FOXH1forkhead box H1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
GALCgalactosylceramidaseΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
GAS1growth arrest specific 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
GLI2GLI family zinc finger 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
NODALnodal growth differentiation factorΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PTCH1patched 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SHHsonic hedgehog signaling moleculeΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SIX3SIX homeobox 3Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
STILSTIL centriolar assembly proteinΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TGIF1TGFB induced factor homeobox 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ZIC2Zic family zinc finger 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunitΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SLC35A2solute carrier family 35 member A2Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal shape of brain

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας