Χαρακτηριστικό
Decreased parathyroid hormone secretion
Κλινική ονομασία: Hypoparathyroidism
A condition caused by a deficiency of parathyroid hormone characterized by hypocalcemia and hyperphosphatemia.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Low parathyroid hormone
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the endocrine system
Read the genes linked to Decreased parathyroid hormone secretion, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας50 γονίδια που συνδέονται με το Decreased parathyroid hormone secretion
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Decreased parathyroid hormone secretion. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GATA3GATA binding protein 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTHparathyroid hormone | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AIREautoimmune regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HBBhemoglobin subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 10 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες