Χαρακτηριστικό
Abnormality of the hip bone
Κλινική ονομασία: Abnormal hip bone morphology
An abnormality of the hip bone.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Abnormality of the hips
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Abnormality of the hip bone, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας31 γονίδια που συνδέονται με το Abnormality of the hip bone
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormality of the hip bone. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Akinesin family member 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEPDpeptidase D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SHOXSHOX homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYMdymeclin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GUSBglucuronidase beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TPM2tropomyosin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VDRvitamin D receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NXNnucleoredoxin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHF6PHD finger protein 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB2SATB homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες