Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Duane anomaly

A condition associated with a limitation of the horizontal ocular movement with retraction of the globe and narrowing of the palpebral fissure on adduction

HPO HP:0009921

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Limited eye motility from Duane anomaly, Limited eye movement from Duane anomaly
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the eye

29 γονίδια που συνδέονται με το Duane anomaly

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Duane anomaly. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
CCNQcyclin QΠάνταΣε 1 πάθηση
KDM2Blysine demethylase 2BΠάνταΣε 1 πάθηση
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2ΠάνταΣε 1 πάθηση
POLR1ARNA polymerase I subunit AΠάνταΣε 1 πάθηση
UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2ΠάνταΣε 1 πάθηση
CHN1chimerin 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
MAFBMAF bZIP transcription factor BΠολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
SALL4spalt like transcription factor 4Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chainΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
DCCDCC netrin 1 receptorΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factorΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ROBO3roundabout guidance receptor 3Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ACKR3atypical chemokine receptor 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CEP120centrosomal protein 120Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FBXO11F-box protein 11Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
KIAA0586KIAA0586Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MED13mediator complex subunit 13Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SALL1spalt like transcription factor 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
DNM1Ldynamin 1LΣπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
GJA5gap junction protein alpha 5Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
GJA8gap junction protein alpha 8Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseΣπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
PPIBpeptidylprolyl isomerase BΣπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
ARXaristaless related homeoboxΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
HOXA1homeobox A1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulatorΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Incomitant strabismus

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας