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Gen

C1R

complement C1r

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12p13.31
Koordinaten
Chromosom 12: 7.080.219–7.092.445 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 12,2 kb
Protein
705 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000647956.2NM_001733.7
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Aufbau von C1R

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der C1R liegt. C1R und 37 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 6.586.332 bis 7.586.331.Chromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb: 6.556.886–6.607.367, Minus-StrangCHD4: 6.570.081–6.614.982, Minus-StrangCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, Minus-StrangLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, Minus-StrangACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, Minus-StrangING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, Minus-StrangZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, Minus-StrangPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, Plus-StrangCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, Minus-StrangMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, Plus-StrangPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, Plus-StrangLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, Plus-StrangCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, Plus-StrangP3H3: 6.828.220–6.839.867, Plus-StrangGNB3: 6.839.954–6.847.393, Plus-StrangCDCA3: 6.844.723–6.852.353, Minus-StrangUSP5: 6.852.098–6.866.632, Plus-StrangUSP5TPI1: 6.867.119–6.878.513, Plus-StrangTPI1SPSB2: 6.870.934–6.889.358, Minus-StrangSPSB2LRRC23: 6.873.455–6.914.243, Plus-StrangLRRC23ENO2: 6.913.745–6.923.970, Plus-StrangENO2ATN1: 6.924.454–6.942.322, Plus-StrangATN1C12orf57: 6.942.919–6.946.009, Plus-StrangRNU7-1: 6.943.816–6.943.878, Plus-StrangPTPN6: 6.946.417–6.961.316, Plus-StrangPHB2: 6.965.327–6.970.841, Minus-StrangEMG1: 6.970.765–6.979.939, Plus-StrangEMG1: 6.970.921–6.997.428, Plus-StrangLPCAT3: 6.972.027–7.018.779, Minus-StrangLPCAT3C1S: 6.988.259–7.071.281, Plus-StrangC1SC1R: 7.080.219–7.092.445, Minus-StrangC1RC1RL: 7.089.587–7.109.245, Minus-StrangC1RLRBP5: 7.115.736–7.128.891, Minus-StrangRBP5CLSTN3: 7.128.077–7.158.945, Plus-StrangCLSTN3PEX5: 7.188.653–7.218.574, Plus-StrangPEX5ACSM4: 7.304.072–7.328.719, Plus-StrangACSM4CD163L1: 7.346.685–7.479.897, Minus-StrangCD163L1CD163: 7.469.417–7.503.911, Minus-StrangCD163Diagramm von C1R: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 7.080.219–7.081.301, 1.083 BasenExon 10: 7.082.032–7.082.106, 75 BasenExon 9: 7.085.861–7.086.016, 156 BasenExon 8: 7.086.379–7.086.457, 79 BasenExon 7: 7.088.610–7.088.731, 122 BasenExon 6: 7.088.839–7.088.986, 148 BasenExon 5: 7.089.293–7.089.489, 197 BasenExon 4: 7.089.587–7.089.733, 147 BasenExon 3: 7.090.056–7.090.248, 193 BasenExon 2: 7.091.452–7.091.680, 229 BasenExon 1: 7.092.387–7.092.445, 59 Basen11109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,5 kb der 12,2 kb des Gens aus; 2.118 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest C1R

16

Positionen in C1R, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,2 kb von C1R, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). C1R-Gen: complement C1r. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/c1r

Vancouver

Dante Labs. C1R-Gen: complement C1r [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/c1r

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