Merkmal
Rib segmentation abnormalities
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen13 Gene mit Rib segmentation abnormalities verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Rib segmentation abnormalities auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLX1complexin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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