Variante
WT1 H450Y
NM_024426.6(WT1):c.1348C>T (p.His450Tyr)
- H377Y
- p.His450Tyr
- p.H450Y
- rs28942089
- ClinVar-Einstufung
- Pathogen/wahrscheinlich pathogen
- Überprüfungsstatus
- 2 Sterne von 4Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
- Zuletzt bewertet
- 9. Oktober 2022
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.16-c6eea6bfFakten zuletzt geändert am 16. Oktober 2026
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Zusammenfassung
H450Y ist eine Missense-Variante in WT1: Dabei wird eine einzelne Aminosäure im Protein verändert, das vom Gen kodiert wird. ClinVar stuft sie als pathogen oder wahrscheinlich pathogen für Denys-Drash syndrome ein (Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| Denys-Drash syndromeClinVar VCV000003495 (öffnet in einem neuen Tab) | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | 2 Einreichungen | 9. Oktober 2022 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
Lage in WT1
H450Y liegt in Exon 8 der 10 des MANE-Select-Transkripts NM_024426.6 von WT1.
Molekulare Details
| Gen | WT1 |
|---|---|
| Transkript | NM_024426.6MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.1348C>T |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.His450Tyrp.H450Y |
| Vorhergesagte Folge | Missensemissense_variant (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Mittel |
| Position (GRCh38) | chr11:32392672 G>A |
| Position (GRCh37) | chr11:32414218 G>A |
| dbSNP-ID | rs28942089 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV000003495 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 18534 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA016298 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_024426.6(WT1):c.1348C>T (p.His450Tyr) |
| Weitere Namen | H377Y |
WT1 H450Y in anderen Datenbanken
Bericht, der diese Variante untersucht (1)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen H450Y unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis | 46,XY differences of sex development |
Weitere Varianten in WT1
- c.965+1G>AWahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- c.1447+4C>T1432+4C>TPathogen2 Sterne von 4
- c.1447+5G>A1432+5G>APathogen2 Sterne von 4
- c.1448-1G>AWahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- G152Afs*11Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- H446QPathogen2 Sterne von 4
- P137Rfs*26Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- Q462XWahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- R374XPathogen2 Sterne von 4
- R385Gfs*5Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf vom 16. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16. Oktober 2026). WT1 H450Y (c.1348C>T, rs28942089) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 17. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/wt1/variants/h450y
Dante Labs. WT1 H450Y (c.1348C>T, rs28942089) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. Oktober 2026 [abgerufen am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/wt1/variants/h450y
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