Merkmal
Increased red blood cells
Klinische Bezeichnung: Polycythemia
Polycythemia is diagnosed if the red blood cell count, the hemoglobin level, and the red blood cell volume all exceed the upper limits of normal.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormally shaped erythrocytes, Erythrocytosis, Polyglobulia
- Körpersystem
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen31 Gene mit Increased red blood cells verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Increased red blood cells auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BPGMbisphosphoglycerate mutase | Immer | In 1 Erkrankung |
| EDNRBendothelin receptor type B | Immer | In 1 Erkrankung |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HBBhemoglobin subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| EPORerythropoietin receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| JAK2Janus kinase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FHfumarate hydratase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GPC3glypican 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WT1WT1 transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCND1cyclin D1 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ENGendoglin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EPOerythropoietin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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