Merkmal
Vanishing testis
A condition which is considered to be due to the subsequent atrophy and disappearance in fetal life of an initially normal testis. In the presence of spermatic cord structures is evidence of the presence of the testis in early intrauterine life. When associated with a blind-ending spermatic cord, this entity is named as his absence of a testis in an otherwise normal 46XY male is usually unilateral and is assumed to be a consequence of intrauterine or perinatal torsion or infarction.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the genitourinary system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen11 Gene mit Vanishing testis verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Vanishing testis auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GATA4GATA binding protein 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SRYsex determining region Y | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WT1WT1 transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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