Merkmal
Diffuse mesangial sclerosis
Thickening and scarring (sclerosis) of the mesangium (a structure in the glomerulus). The sclerosis affects a large portion of the mesangium across multiple glomeruli. Histologic features include an increase in the mesangial matrix, thickened glomerular basement membrane, tubular casts, and interstitial inflammation. Diffuse mesangial sclerosis presents with nephrotic syndrome at birth or within the first year of life. Glomeruli are small and condensed in appearance, with early lesions showing increased loose mesangial collagen that progress to sclerosis with dense collagen without hypercellularity. Podocytes do not show hyperplasia but may be immature and cobblestone-like. Electron microscopy shows extensive foot process effacement without deposits, but increased collagen within mesangial areas.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Diffuse mesangial sclerosis glomerulopathy, Mesangial sclerosis
- Körpersystem
- Abnormality of the genitourinary system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen42 Gene mit Diffuse mesangial sclerosis verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Diffuse mesangial sclerosis auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AVILadvillin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| WT1WT1 transcription factor | Immer | In 3 Erkrankungen |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLCE1phospholipase C epsilon 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACTN4actinin alpha 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKFY1ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANLNanillin, actin binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| APOL1apolipoprotein L1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARHGAP24Rho GTPase activating protein 24 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CD2APCD2 associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GAPVD1GTPase activating protein and VPS9 domains 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| INF2inverted formin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAGI2membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYO1Emyosin IE | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP107nucleoporin 107 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| NUP133nucleoporin 133 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP160nucleoporin 160 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP205nucleoporin 205 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP37nucleoporin 37 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP85nucleoporin 85 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP93nucleoporin 93 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PAX2paired box 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type O | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D8BTBC1 domain family member 8B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAadenosine deaminase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
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Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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