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Gen

DMRT1

doublesex and mab-3 related transcription factor 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9p24.3
Koordinaten
Chromosom 9: 841.697–969.090 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 127,4 kb
Protein
373 Aminosäuren
Auch bekannt als
DMT1, CT154
MANE-Select-Transkript
ENST00000382276.8NM_021951.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • 46,XY-Störungen der Geschlechtsentwicklung und gonadale Dysgenesie

    • 46,XY-Störungen der Geschlechtsentwicklung

      Erkrankungen bei Menschen mit XY-Chromosomen, bei denen die Entwicklung der Keimdrüsen oder der Genitalien atypisch verläuft. Sie werden durch Varianten in Genen wie SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 und LHCGR verursacht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose dient als Grundlage für die Hormonbehandlung, die Kinderwunschberatung und, falls dysgenetische Keimdrüsen Y-Material enthalten, die Abklärung des Risikos für Keimdrüsentumoren.

  • Männliche Unfruchtbarkeit

    • Die Unfähigkeit des Mannes, nach einem bestimmten Zeitraum mit ungeschütztem Geschlechtsverkehr eine Eizelle zu befruchten. Bei der männlichen Sterilität handelt es sich um eine dauerhafte Unfruchtbarkeit.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von DMRT1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der DMRT1 liegt. DMRT1 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 405.394 bis 1.405.393.Chromosom 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbDOCK8: 214.676–465.530, Plus-StrangDOCK8KANK1: 470.289–746.105, Plus-StrangKANK1DMRT1: 841.697–969.090, Plus-StrangDMRT1DMRT3: 976.373–991.746, Plus-StrangDMRT3DMRT2: 1.049.000–1.059.533, Plus-StrangDMRT2Diagramm von DMRT1: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 9Exon 1: 841.697–842.192, 496 BasenExon 2: 846.960–847.143, 184 BasenExon 3: 893.912–894.195, 284 BasenExon 4: 916.763–916.907, 145 BasenExon 5: 967.985–969.090, 1.106 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,2 kb der 127,4 kb des Gens aus; 1.122 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). DMRT1-Gen: doublesex and mab-3 related transcription factor 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dmrt1

Vancouver

Dante Labs. DMRT1-Gen: doublesex and mab-3 related transcription factor 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dmrt1

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