Merkmal
Hyperactive movements
Klinische Bezeichnung: Hyperkinetic movements
Motor hyperactivity with excessive movement of muscles of the body as a whole.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Hyperkinesia, Hyperkinesis
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen45 Gene mit Hyperactive movements verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Hyperactive movements auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NEUROG1neurogenin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Immer | In 1 Erkrankung |
| PSAPprosaposin | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NGLY1N-glycanase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RRAGDRas related GTP binding D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SYT1synaptotagmin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTTNrotatin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| THOC2THO complex subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
5 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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