Varianten
SCN1A-Varianten
Die 12 SCN1A-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A420V | c.1259C>T | Exon 12 | 166.046.888 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G908R | c.2722G>C | Exon 18 | 166.038.000 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P768L | c.2303C>T | Exon 16 | 166.041.343 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P1838Lfs*20 | c.5511del | Exon 29 | 165.991.763 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R219G | c.655A>G | Exon 8 | 166.052.891 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R219T | c.656G>C | Exon 8 | 166.052.890 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R931H | c.2792G>A | Exon 18 | 166.037.930 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R1639P | c.4916G>C | Exon 29 | 165.992.359 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S570N | c.1709G>A | Exon 14 | 166.044.003 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| T1210M | c.3629C>T | Exon 21 | 166.013.820 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| V1637A | c.4910T>C | Exon 29 | 165.992.365 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| V1637E | c.4910T>A | Exon 29 | 165.992.365 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |