Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RINT1

RAD50 interactor 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q22.3
Koordinater
Kromosom 7: 105.532.201–105.567.677 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 35,5 kb
Protein
792 aminosyrer
Også kendt som
FLJ11785, RINT-1
MANE Select-transkript
ENST00000257700.7NM_021930.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Hereditær spastisk paraplegi

      • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

        Et af 66 gener, der er knyttet til det

        Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er RINT1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 7, med en klamme ved RINT1. RINT1 og 6 gener i nærheden på kromosom 7, fra 105.049.939 til 106.049.938.Kromosom 77q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 MbKMT2E: 104.940.943–105.116.242, fremadrettet-strengKMT2ESRPK2: 105.110.704–105.399.308, omvendt-strengSRPK2PUS7: 105.439.661–105.522.272, omvendt-strengPUS7RINT1: 105.532.201–105.567.677, fremadrettet-strengRINT1EFCAB10: 105.565.109–105.600.875, omvendt-strengEFCAB10ATXN7L1: 105.604.772–105.877.400, omvendt-strengATXN7L1CDHR3: 105.876.796–106.036.432, fremadrettet-strengCDHR3Diagram af RINT1: 15 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 7Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 105.532.201–105.532.357, 157 baserExon 2: 105.532.824–105.532.869, 46 baserExon 3: 105.536.565–105.536.749, 185 baserExon 4: 105.542.408–105.542.649, 242 baserExon 5: 105.546.910–105.547.083, 174 baserExon 6: 105.547.184–105.547.333, 150 baserExon 7: 105.548.554–105.548.710, 157 baserExon 8: 105.550.055–105.550.165, 111 baserExon 9: 105.550.261–105.550.486, 226 baserExon 10: 105.551.570–105.551.707, 138 baserExon 11: 105.555.028–105.555.227, 200 baserExon 12: 105.563.733–105.563.947, 215 baserExon 13: 105.565.277–105.565.457, 181 baserExon 14: 105.565.530–105.565.648, 119 baserExon 15: 105.567.119–105.567.677, 559 baser12468101214155′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,9 kb af genets 35,5 kb; 2.379 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest RINT1

    4

    positioner i RINT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 35,5 kb af RINT1, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). RINT1-genet: RAD50 interactor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rint1

    Vancouver

    Dante Labs. RINT1-genet: RAD50 interactor 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rint1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test