Gen
IDH1
isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1
- HGNC 5382↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000138413↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3417↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q34
- Koordinater
- Kromosom 2: 208.236.229–208.255.071 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 18,8 kb
- Protein
- 414 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000345146.7NM_005896.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs IDH1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser IDH1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er IDH1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,3 kb af genets 18,8 kb; 1.245 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest IDH1
3
positioner i IDH1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 18,8 kb af IDH1, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.
Træk knyttet til IDH1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, IDH1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Broad forehead
- Corners of eye widely separated
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Long philtrum
- Receding chin
Vis 1 træk mere
Abnormality of the cardiovascular system
- Hemangiomatosis
- Strawberry mark
- Visceral angiomatosis
- Cavernous hemangioma of the face
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Lymphangioma
- Secundum atrial septal defect
- Subarterial ventricular septal defect
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). IDH1-genet: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/idh1
Dante Labs. IDH1-genet: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/idh1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger