Gen
TRAPPC2
trafficking protein particle complex subunit 2
- HGNC 23068↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000196459↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6399↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xp22.2
- Koordinater
- Kromosom X: 13.712.245–13.734.620 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 22,4 kb
- Protein
- 140 aminosyrer
- Også kendt som
- TRS20, SEDT, MIP-2A, ZNF547L, hYP38334
- Tidligere symboler
- SEDL
- MANE Select-transkript
- ENST00000380579.6NM_001011658.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TRAPPC2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser TRAPPC2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er TRAPPC2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,8 kb af genets 22,4 kb; 423 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TRAPPC2
10
positioner i TRAPPC2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
2 af dem (20 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 sted)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 22,4 kb af TRAPPC2, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.
Træk knyttet til TRAPPC2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TRAPPC2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Back pain
- Barrel-shaped chest
- Flattened vertebrae
- Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate
- Disproportionate short-trunked short stature
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Multiple skeletal anomalies
- Premature osteoarthritis
Vis 28 træk mere
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal lumbar spine morphology
- Abnormal maturation of the end part of a bone
- Abnormal shape of cartilage
- Abnormality of the shoulder
- Hip joint pain
- Hip osteoarthritis
- Increased bone mineral density
- Intervertebral space narrowing
- Knee pain
- Limitation of joint mobility
- Biconcave vertebral bodies
- Excessive inward curvature of lower spine
- Hypoplasia of the odontoid process
- Kyphoscoliosis
- Limb pain
- Limited neck movement
- Limited shoulder movement
- Localized osteoporosis
- Scoliosis
- Stiff knee
- Thoracic kyphosis
- Hunched back
- Hypoplastic iliac wing
- Irregular end part of long bone
- Shield chest
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Synovitis
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TRAPPC2-genet: trafficking protein particle complex subunit 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/trappc2
Dante Labs. TRAPPC2-genet: trafficking protein particle complex subunit 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/trappc2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger