Gen
ERI1
exoribonuclease 1
- HGNC 23994↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000104626↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 90459↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 8p23.1
- Koordinater
- Kromosom 8: 9.002.897–9.033.338 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 30,4 kb
- Protein
- 349 aminosyrer
- Også kendt som
- 3'HEXO
- Tidligere symboler
- THEX1
- MANE Select-transkript
- ENST00000250263.8NM_153332.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ERI1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser ERI1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er ERI1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,5 kb af genets 30,4 kb; 1.050 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ERI1
10
positioner i ERI1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 30,4 kb af ERI1, inklusive introner, og ikke kun de 4,5 kb eksoner.
Træk knyttet til ERI1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ERI1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Absent 5th long bone of foot
- Absent fingers
- Absent toe phalanx flexion crease
- Attachment of thumb close to wrist
- Broad foot
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 4th finger
- Curvature of index finger
- Curvature of little finger
Vis 26 træk mere
- Curvature of middle finger
- Dislocated kneecap
- Dislocated radial head
- Dropped arches
- Hip dislocation
- Increased mobility in finger joint
- Limb undergrowth
- Limited elbow extension
- Overlapping toe
- Pseudoepiphyses of hand bones
- Short 4th long bone of foot
- Short 4th toe
- Short 5th long bone of foot
- Short fingers or toes
- Short foot
- Short outermost finger bone
- Short outermost little finger bone
- Short palm
- Short proximal phalanx of thumb
- Shortened 5th long bone of hand
- Shortened long bone of hand
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Ulnar deviation of the hand
- Webbed fingers or toes
- Missing toes
- Absent toe
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased hip abduction
- Delayed bone maturation
- Flattened vertebrae
- Generalized decreased muscle tone
- Increased vertebral height
- Osteopenia
- Pigeon chest
- Scoliosis
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ERI1-genet: exoribonuclease 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/eri1
Dante Labs. ERI1-genet: exoribonuclease 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/eri1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger