Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RUNX2

RUNX family transcription factor 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
6p21.1
Koordinater
Kromosom 6: 45.328.330–45.551.082 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 222,8 kb
Protein
521 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
AML3, PEBP2A1, PEBP2aA1
Tidligere symboler
CCD, CBFA1, CCD1
MANE Select-transkript
ENST00000647337.2NM_001024630.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Cleidocraniel dysplasi

    • Cleidocraniel dysplasi (RUNX2-relateret)Autosomal dominant

      Den hyppigste form af cleidocraniel dysplasi, forårsaget af varianter i RUNX2, med bevarede mælketænder, ekstra tænder og blivende tænder, der ikke gennembryder tandkødet.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig, planlagt tandpleje og tandregulering forbedrer resultaterne for de tandproblemer, der er typiske for tilstanden.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er RUNX2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved RUNX2. RUNX2 og 2 gener i nærheden på kromosom 6, fra 44.939.706 til 45.939.705.Kromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2745 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSUPT3H: 44.809.317–45.377.953, omvendt-strengSUPT3HRUNX2: 45.328.330–45.551.082, fremadrettet-strengRUNX2CLIC5: 45.880.827–46.080.348, omvendt-strengCLIC5Diagram af RUNX2: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 6Exon 3: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 45.328.330–45.328.460, 131 baserExon 2: 45.328.661–45.328.784, 124 baserExon 3: 45.422.593–45.422.957, 365 baserExon 4: 45.431.863–45.432.019, 157 baserExon 5: 45.437.947–45.438.051, 105 baserExon 6: 45.491.941–45.492.114, 174 baserExon 7: 45.512.246–45.512.407, 162 baserExon 8: 45.545.217–45.545.282, 66 baserExon 9: 45.546.827–45.551.082, 4.256 baser1595′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,5 kb af genets 222,8 kb; 1.566 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RUNX2

45

positioner i RUNX2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 222,8 kb af RUNX2, inklusive introner, og ikke kun de 5,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RUNX2-genet: RUNX family transcription factor 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/runx2

Vancouver

Dante Labs. RUNX2-genet: RUNX family transcription factor 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/runx2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test