Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ARSK

arylsulfatase family member K

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q15
Koordinater
Kromosom 5: 95.555.101–95.605.102 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 50 kb
Protein
536 aminosyrer
Også kendt som
DKFZp313G1735, TSULF
MANE Select-transkript
ENST00000380009.9NM_198150.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Lysosomal lagringssygdom

      • Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)

        Et af 59 gener, der er knyttet til det

        Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.

        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er ARSK opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 5, med en klamme ved ARSK. ARSK og 9 gener i nærheden på kromosom 5, fra 95.080.102 til 96.080.101.Kromosom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbMCTP1: 94.703.690–95.285.094, omvendt-strengMCTP1FAM81B: 95.391.366–95.450.454, fremadrettet-strengFAM81BSKIC3: 95.461.755–95.555.050, omvendt-strengSKIC3ARSK: 95.555.101–95.605.102, fremadrettet-strengARSKGPR150: 95.620.087–95.622.142, fremadrettet-strengGPR150RFESD: 95.646.718–95.684.773, fremadrettet-strengRFESDSPATA9: 95.652.181–95.698.711, omvendt-strengSPATA9RHOBTB3: 95.713.522–95.824.383, fremadrettet-strengRHOBTB3GLRX: 95.735.261–95.822.953, omvendt-strengGLRXELL2: 95.885.095–95.961.907, omvendt-strengELL2Diagram af ARSK: 8 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 5Exon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 95.555.101–95.555.404, 304 baserExon 2: 95.565.998–95.566.127, 130 baserExon 3: 95.567.890–95.568.049, 160 baserExon 4: 95.582.916–95.583.198, 283 baserExon 5: 95.586.562–95.586.733, 172 baserExon 6: 95.591.401–95.591.625, 225 baserExon 7: 95.600.847–95.601.071, 225 baserExon 8: 95.603.237–95.605.102, 1.866 baser123456785′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3,4 kb af genets 50 kb; 1.611 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest ARSK

    1

    position i ARSK, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 50 kb af ARSK, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ARSK-genet: arylsulfatase family member K. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/arsk

    Vancouver

    Dante Labs. ARSK-genet: arylsulfatase family member K [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/arsk

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test