PYCR1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Cutis Laxa

  • Cutis laxa (CL) er en arvelig eller erhvervet bindevævssygdom, kendetegnet ved rynket, overskydende og slap uelastisk hud, forbundet med skelet- og udviklingsmæssige afvigelser og i nogle tilfælde med alvorlig involvering af kroppens organer. Flere forskellige former for arvelig CL er beskrevet, som skelnes ud fra arvegangen og forskelle i omfanget af indre organinvolvering, tilhørende afvigelser og sygdommens sværhedsgrad.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Osteogenesis Imperfecta

  • En gruppe arvelige bindevævssygdomme, der giver skøre knogler, som let brækker, ofte med blå sclerae, høretab og tandproblemer.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Cykliske intravenøse bisphosphonater (pamidronat, zoledronat); ortopædisk markstiftning af lange knogler; fysioterapi; denosumab (i klinisk brug til OI hos børn); romosozumab (under udvikling); hørekontrol; tandbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Sådan er PYCR1 opbygget

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 4,9 kb; 960 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PYCR1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Deler 2 sygdomme
• GORABgolgin, RAB6 interactingDeler 2 sygdomme
• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Deler 1 sygdom
• ANO5anoctamin 5Deler 1 sygdom
• ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit ADeler 1 sygdom
• ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1Deler 1 sygdom
• ATP7AATPase copper transporting alphaDeler 1 sygdom
• BMP1bone morphogenetic protein 1Deler 1 sygdom
• COL1A1collagen type I alpha 1 chainDeler 1 sygdom
• COL1A2collagen type I alpha 2 chainDeler 1 sygdom
• CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1Deler 1 sygdom
• CRTAPcartilage associated proteinDeler 1 sygdom

Træk knyttet til PYCR1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PYCR1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side