Gen
KCNJ8
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8
- HGNC 6269↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000121361↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3764↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12p12.1
- Koordinater
- Kromosom 12: 21.764.955–21.774.706 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 9,8 kb
- Protein
- 424 aminosyrer
- Også kendt som
- Kir6.1
- MANE Select-transkript
- ENST00000240662.3NM_004982.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs KCNJ8 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser KCNJ8 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er KCNJ8 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,3 kb af genets 9,8 kb; 1.275 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest KCNJ8
1
position i KCNJ8, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 9,8 kb af KCNJ8, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.
Træk knyttet til KCNJ8
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KCNJ8 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal skeletal development
- Broad ribs
- Cuboid-shaped vertebral bodies
- Delayed bone maturation
- Flattened vertebrae
- Narrow chest
- Osteoporosis
- Ovoid vertebral bodies
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KCNJ8-genet: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kcnj8
Dante Labs. KCNJ8-genet: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kcnj8
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger