Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

EIF2AK3

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
2p11.2
Koordinater
Kromosom 2: 88.556.741–88.627.464 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 70,7 kb
Protein
1.116 aminosyrer
Også kendt som
PEK, PERK
MANE Select-transkript
ENST00000303236.9NM_004836.7
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser EIF2AK3 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er EIF2AK3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved EIF2AK3. EIF2AK3 og 6 gener i nærheden på kromosom 2, fra 88.092.103 til 89.092.102.Kromosom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbSMYD1: 88.067.773–88.113.384, fremadrettet-strengSMYD1FABP1: 88.122.982–88.128.122, omvendt-strengFABP1THNSL2: 88.170.295–88.189.578, fremadrettet-strengTHNSL2FOXI3: 88.444.826–88.452.693, omvendt-strengFOXI3SPMIP9: 88.524.619–88.529.591, fremadrettet-strengSPMIP9EIF2AK3: 88.556.741–88.627.464, omvendt-strengEIF2AK3RPIA: 88.691.642–88.750.935, fremadrettet-strengRPIADiagram af EIF2AK3: 17 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 88.556.741–88.557.936, 1.196 baserExon 16: 88.558.917–88.558.979, 63 baserExon 15: 88.562.289–88.562.390, 102 baserExon 14: 88.570.874–88.571.041, 168 baserExon 13: 88.574.666–88.575.446, 781 baserExon 12: 88.576.554–88.576.703, 150 baserExon 11: 88.579.518–88.579.640, 123 baserExon 10: 88.583.430–88.583.542, 113 baserExon 9: 88.585.841–88.586.061, 221 baserExon 8: 88.587.982–88.588.104, 123 baserExon 7: 88.588.761–88.588.901, 141 baserExon 6: 88.590.443–88.590.605, 163 baserExon 5: 88.590.818–88.591.052, 235 baserExon 4: 88.593.272–88.593.405, 134 baserExon 3: 88.595.469–88.595.663, 195 baserExon 2: 88.613.724–88.613.853, 130 baserExon 1: 88.626.967–88.627.464, 498 baser171510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,5 kb af genets 70,7 kb; 3.351 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest EIF2AK3

55

positioner i EIF2AK3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 70,7 kb af EIF2AK3, inklusive introner, og ikke kun de 4,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). EIF2AK3-genet: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/eif2ak3

Vancouver

Dante Labs. EIF2AK3-genet: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/eif2ak3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test